Da suspeita no pré-natal à batalha por acesso ao tratamento: mãe relata a luta da filha com acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo
Foi somente no segundo mês de vida, que os pais de Maria Júlia começaram a perceber características físicas que chamaram atenção.
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Aos 17 anos, Júlia Maria Freire teve a sua primeira gestação. As expectativas e as inseguranças eram comuns às de muitas mães de primeira viagem. No acompanhamento pré-natal, Júlia sentiu que precisava trocar de médico — e essa decisão mudou completamente sua experiência como gestante. Com o novo profissional, Júlia encontrou um acompanhamento mais atento e humanizado. Em uma consulta que durou cerca de duas horas, já no último trimestre da gestação, surgiu pela primeira vez a suspeita de uma possível displasia óssea, condição genética que afeta o crescimento e o desenvolvimento dos ossos e cartilagens.
Maria Júlia, hoje com cinco anos, nasceu prematura, com oito meses. Naquele momento, a possibilidade de acondroplasia foi descartada, e a família deixou a maternidade sem um diagnóstico fechado.
Foi somente no segundo mês de vida, que os pais de Maria Júlia começaram a perceber características físicas que chamaram atenção. A partir dessas observações, decidiram buscar a avaliação de um médico geneticista. Após uma investigação mais detalhada, veio a confirmação: Maria Júlia tinha acondroplasia, uma condição genética que causa, entre outras comorbidades, baixa estatura desproporcional.
“O diagnóstico não foi um choque porque já existia suspeita na gravidez. O mais difícil tem sido lidar com o preconceito”, relata a mãe. Residindo em uma cidade onde não há outras pessoas com nanismo, Maria Júlia frequentemente enfrenta olhares e comentários. “É cansativo. Precisamos falar mais sobre respeito à diferença”, Julia Maria.
Impacto da doença
A acondroplasia vai muito além das questões físicas. Segundo estudos recentes, pessoas com essa condição enfrentam desafios diários que impactam tanto o corpo quanto a saúde mental, sendo elas: dores constantes, tanto em repouso quanto ao caminhar; fadiga e perda rápida de energia, que dificultam atividades simples; limitações de mobilidade, tornando desafiador alcançar objetos ou permanecer em pé por longos períodos, e até mesmo cuidar da própria higiene pessoal, devido à desproporção entre os membros; sintomas de ansiedade e depressão, muitas vezes relacionados às dificuldades físicas e à convivência social.1,2,3
Acesso ao cuidado adequado
Outro fato importante é que a acondroplasia exige atenção médica contínua desde a infância, não apenas por suas características físicas, mas pelas possíveis complicações associadas ao desenvolvimento. De acordo com o geneticista Diego Miguel, médico residente no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, crianças com a condição precisam de acompanhamento especializado e multidisciplinar para prevenir e tratar intercorrências que podem surgir ao longo do crescimento, como alterações neurológicas, respiratórias e motoras. “O cuidado precoce e individualizado é fundamental para garantir qualidade de vida e desenvolvimento adequado”, explica.
O acesso ao tratamento exigiu persistência: foi cerca de um ano para que a família pudesse ter via judicial em janeiro de 2024. Os primeiros resultados já começam a ser percebidos. Maria também realiza acompanhamento multidisciplinar com geneticista, endocrinologista e ortopedista.
Ainda de acordo com o especialista, os avanços no tratamento da acondroplasia têm transformado de forma significativa a trajetória clínica dos pacientes. “Hoje, a única opção de tratamento atua diretamente nos mecanismos da doença, promovendo melhora no crescimento ósseo e, principalmente, reduzindo comorbidades associadas, como dores musculoesqueléticas, compressões neurológicas e limitações motoras. O tratamento adequado, aliado ao acompanhamento multidisciplinar, permite não apenas ganhos físicos, mas também maior autonomia, funcionalidade e qualidade de vida ao longo do desenvolvimento”, pondera o geneticista.
Apesar dos desafios, Júlia descreve a filha como uma criança ativa, confiante e determinada. Diante de comentários sobre sua estatura, ela responde com segurança: “Eu não sou pequena, eu sou grande”. E, como quem já acredita que pode ir além de qualquer limite, Maria Júlia sonha em ser médica quando crescer.
Saiba mais sobre acondroplasia: a doença afeta os ossos e a cartilagem devido a uma mutação no gene FGR3,4 reduzindo a velocidade de crescimento ósseo, resultando em ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média. A acondroplasia é diagnosticada em 1 a cada 25 mil crianças nascidas vivas, todos os anos.5 80% das crianças com essa condição nascem de pais de estatura mediana.6
Além da estrutura óssea e das cartilagens, outras partes do corpo podem ser afetadas na acondroplasia, como por exemplo os ouvidos, com infecções e otites que afetam até 25% das crianças, podendo levar à perda auditiva; a boca com problemas de desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo; problemas na coluna como a cifose; cotovelos, com rigidez que pode limitar a capacidade de endireitar totalmente seus braços,7 nas pernas com o arqueamento dos membros que afetam o caminhar e o correr e, podem necessitar de cirurgia. Outros problemas como obesidade, pressão arterial e dores nas costas e nas pernas.8
Referências
[1] P233: Qualidade de vida relacionada à saúde na acondroplasia: Resultados do LISA, um estudo multinacional e observacional na América Latina. Llerena, Juan et al. Genetics in Medicine Open, Volume 1, Issue 1, 100261
[2] Hunter AG, Bankier A, Rogers JG , Sillence D, Scott CI. Complicações médicas da acondroplasia: uma revisão multicêntrica de pacientes. Journal of Medical Genetics. 1998;35(9):705-712. https://onlinelibrary.wiley.
[3] Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Impacto ao longo da vida da acondroplasia: evidências atuais e perspectivas sobre a história natural. ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/
[4] Hoover-Fong J, Cheung MS, Fano V, et al. Impacto da acondroplasia ao longo da vida: evidências atuais e perspectivas sobre a história natural. ScienceDirect. https://www.sciencedirect.com/
[5] Al-Saleem A, Al - Jobair A. Acondroplasia : manifestações craniofaciais e considerações no tratamento odontológico. The Saudi Dental Journal. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
[6] Sobre a acondroplasia. Genome.gov . https://www.genome.gov/
[7] Hoover-Fong JE, Alade AY, Hashmi SS, et al. Estudo de História Natural da Acondroplasia (CLARITY): um estudo de coorte retrospectivo multicêntrico de acondroplasia nos Estados Unidos. Nature News. https://www.nature.com/
[8] Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CL. Complicações médicas da acondroplasia: uma revisão multicêntrica de pacientes. Journal of Medical Genetics. 1998;35(9):705-712. Link
